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视网膜色素变性（RP），很多人可能都听过这个病，因为经常能看到诸如“防生眼”植入，让视网膜色素变性失明患者又重见光明之类的新闻。

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视网膜色素变性是什么病？

视网膜色素变性（RP）是一种常见的致盲遗传性眼病，又称毯层变性，是一种进行性、遗传性、非营养性的良性退行性病变，表现为慢性进行性视野缺失、色素性视网膜病变和电位异常，视力也会因此而下降。以进行性损害视细胞为特征，全球患病率1：5000——1：3000。据保守估计，我国约有 50-70万RP患者。

刘氏姐弟今年近60岁，从小就有夜盲症，起初也没有引起重视。然而多年来，随着疾病慢慢恶化，姐弟俩眼睛看不见，只能听见声音，视力只有眼前手动的视力，慢慢出现了容易撞到东西、走路撞人的情况。两人辗转过多家医院，做了很多检查，因为自身知识水平有限，表达能力有限的他们均未得到妥善的诊断治疗，尤其近两年视力下降特别明显。

据双眼视力仅剩0.25的弟弟回忆，二人从8岁左右开始出现夜盲症状，目前发展成管状视野，在路上走路只能看到正前方视野，看不见移动稍快的物体，“走在路上如果旁边没有人提醒，我会看不到路和别人相撞。”

因视网膜受到损害,使得周边视力丧失而只存在中央视力，因此姐弟二人慕名来到 长沙爱尔眼科医院，找到副院长、眼底病专科主任陈忠平教授 。

长沙爱尔眼科医院副院长、眼底病专科主任陈忠平教授 通过荧光眼底血管造影（FFA）检查，发现二人有可见脉络毛细血管萎缩，视网膜血管存在闭塞，有时还可见到黄斑，后极部甚至周边部的荧光渗漏。“遗憾的是，目前对于视网膜色素变性患者，没有有效治疗方法。”陈院长表示，有报导适当服用含有叶黄素类的眼用保健品或富含Omega3的脂肪酸类食物，可能起到一定的延缓发展的作用。

为什么视网膜色素变性被称为“不治之症”

“视网膜色素变性被称为‘不治之症，’是因为它的早期会出现夜盲情况，但不会影响到正常的工作。”陈忠平院长解释，夜盲症在病情的不断发展下，黑暗环境的适应能力逐渐退化，视力也会不断走低，视野范围缩小，最后视野范围可能呈现出管状，严重的还有失明的情况，作为一种遗传性的疾病目前还没有很好的治本之策。

长沙爱尔眼科医院副院长、眼底病专科主任陈忠平教授 进一步指出，部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病，另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。

视网膜的一些感光细胞（视杆细胞）负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退（夜盲）。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野（管状视野）和很窄的周边视野。

患者应每年复查眼底

长沙爱尔眼科医院副院长、眼底病专科主任陈忠平教授 表示，视网膜色素变性对于并发眼病的治疗，可以帮助患者提高视力。诊断明确后，应定期去医院就诊，同时需要每年复查眼底，视野等检查。

“当视力下降至0.2或呈管视状态时，可使用助视镜，并予以必要的训练；对于并发黄斑水肿的患者，可试用药物或激光进行治疗；对并发白内障的患者，可行白内障摘除及人工晶体植入手术治疗。”

近年来，视网膜色素变性新的治疗方法不断推出，包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植等，其中基因治疗的进展最为显著。针对MERTK相关的视网膜色素变性的基因治疗已完成一期临床试验，初步结果显示良好的安全性，注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。愿少数罕见病患者以后越来越好。

（编辑ATU。 ）

湖南医聊特约作者：长沙爱尔眼科医院 曾映

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